Молекулярно-генетическое обследование детей

О программе

Благотворительный фонд «Линия жизни» совместном с «Альфа-Групп» финансирует программу помощи при молекулярно-генетическом обследовании. Программа «Альфа-Эндо» проводится фондом «КАФ» при участии «Эндокринологического научного центра».

Благотворительные пожертвования направляются на то, чтобы сделать иммунологическую и молекулярно-генетическую диагностику эндокринологических заболеваний более доступной для детей из всех регионов РФ.

Программа помощи при молекулярно-генетическом обследовании направлена на диагностику эндокринных заболеваний у детей, определение тактики лечения и консультирование семей.

Используемый при диагностике метод секвенирования дает возможность единовременно анализировать панель, включающую несколько десятков генов, связанных с определенной группой заболеваний эндокринной системы, и позволяет выявить:

• Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа в силу каких-либо причин не функционирует частично либо полностью, что приводит к диссоциации работы всех систем организма.

• Андрогенитальный синдром — патология, передающаяся по наследству и выражающаяся в недостаточности выработки ферментов корой надпочечников и избытком половых гормонов в организме.

• Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм. Выражается в недостаточном развитии наружных и внутренних половых органов и вторичных половых признаков.

• Х-сцепленная адренолейкодистрофия — заболевание, при котором надпочечники не функционируют полноценно, что вызывает разрушение головного и спинного мозга.

На основании результатов молекулярно-генетического обследования удается поставить точный диагноз и оказать помощь маленьким пациентам. Это неинвазивный и точный метод исследования, который можно использовать для диагностики многих заболеваний.

Помощь при молекулярно-генетическом обследовании доступна детям в возрасте до 18 лет. Чтобы ее получить, нужно подготовить пакет документов и принести их лично либо отправить почтой.