Помощь при молекулярно-генетическом обследовании
О программе
Благотворительный фонд «Линия жизни» совместном с «Альфа-Групп» финансирует программу помощи при молекулярно-генетическом обследовании Программа «Альфа-Эндо» проводится Фондом «КАФ» при участии «Эндокринологического научного центра». Благотворительная помощь и пожертвования направляются на то, чтобы сделать иммунологическую и молекулярно-генетическую диагностику эндокринологических заболеваний более доступной для детей из всех регионов РФ.
Программа направлена на диагностику эндокринных заболеваний у детей, определение тактики лечения и консультирование семей.
Используемый при диагностике метод секвенирования дает возможность единовременно анализировать панель, включающую несколько десятков генов, связанных с определенной группой заболеваний эндокринной системы, и позволяет выявить:
— Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа в силу каких-либо причин не функционирует частично либо полностью, что приводит к диссоциации работы всех систем организма.
— Андрогенитальный синдром — патология, передающаяся по наследству и выражающаяся в недостаточности выработки ферментов корой надпочечников и избытком половых гормонов в организме.
— Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм. Выражается в недостаточном развитии наружных и внутренних половых органов и вторичных половых признаков.
— Х-сцепленная адренолейкодистрофия - заболевание, при котором надпочечники не функционируют полноценно, что вызывает разрушение головного и спинного мозга.
Отзывы родителей
Мы также хотим выразить огромную благодарность и признательность митрополиту Волоколамскому Илариону, который поддержал благотворительную акцию «Добрый кулич», организованную фондом «Линия жизни». Огромное человеческое спасибо всем людям и каждому в отдельности, которые приняли участие в этой акции. В эти пасхальные дни их сердца особенно были наполнены добротой, любовью, и мы смогли справиться с нашей бедой. Спасибо! Спасибо! Спасибо!
Операцию провели в РДКБ г. Москвы. Продолжалась она 6 часов. Операция была сложной. Низкий поклон профессору Лопатину А. В. и всей бригаде врачей за спасенную жизнь нашего мальчика!!!
Ещё раз выражаем огромную благодарность и признательность коллективу фонда «Линия жизни»! Удачи вам в нелёгком, но таком благородном деле, как помощь больным деткам!
Сергей Ивашкин.
В тот момент, когда сын физически был готов к операции в нашей жизни появился Благотворительный фонд «Линия Жизни»! Фонд в считанные дни провёл всю организационную работу и оплатил для нас очень дорогостоящий имплант. Операция прошла успешно, за что отдельная благодарность нашим нейрохирургам и травмотологу из Морозовской больницы. Спустя неделю мы уже дома. Нам ещё потребуется реабилитация и охранительный режим несколько месяцев, но самое страшное позади.
Огромное материнское спасибо всем сотрудникам фонда за их доброе сердце, участие, понимание и чуткость!!!
Она счастлива! Мы купили ей несколько таких платьев, она носит их и улыбается. Когда пришла в школу девочки подбежали к ней, обрадовались, и все делали ей комплименты, говорили «какая у тебя фигура, Настя». Настя стала другой, более общительной, жизнерадостной. С удовольствием ходит на занятия в школу.
Мы от всего сердца благодарим всех тех прекрасных людей, которые помогли нашей семье, ведь если бы не они, мы возможно никогда не увидели бы нашу «другую» Настю».
Умеет считать до десяти и рассказывает детские стишки, поет детские песенки. Каждый день пытается выучить разные буквы, потому что очень хочет быстрее пойти в школу учиться. Сейчас у нас все хорошо! Дима живет и радуется каждому дню своей жизни, с каждый днем радуя нас своими новыми успехами!
От всего сердца благодарю вас, что спасли жизнь моего сына!
Алеша любит рисовать, лепить из пластилина, играть в домино, шашки, собирать «Лего», ухаживать за хомячком. Играть в мяч просто обожает. В этом году мы перешли в подготовительную группу. С сентября будем ходить в подготовительный класс, ведь в следующем году мы идем в школу. Он еще не знает что это, а уже боится. Удачи вам в важном деле «Линии жизни».