О программе
Благотворительный фонд «Линия жизни» совместно с партнерами реализует широкую программу помощи детям, нуждающимся в достоверной и безопасной диагностике генетических заболеваний в рамках молекулярно-генетического обследования.
Метод секвенирования позволяет в короткие сроки сделать анализ широкой панели, состоящей из десятков генов, которые сегодня связывают с возникновением и развитием следующих заболеваний:
- Врожденный гипотиреоз. Генетически обусловленное заболевание щитовидной железы. Орган полностью либо частично не функционирует должным образом, что приводит к нарушению работы всех систем человеческого тела.
- Андрогенитальный синдром. Наследственное заболевание, которое связывают с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к патологическому повышению концентрации половых гормонов.
- Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевание, препятствующее нормальному развитию половых органов и вторичных половых признаков.
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Приводит к нарушению работы надпочечников, что в свою очередь приводит к разрушению центральной нервной системы.
Это лишь некоторые заболевания, которые можно быстро и высокой достоверностью выявить в кратчайшие сроки благодаря обследованию.
Почему для диагностики подходит молекулярно-генетическое обследование
- Минимальная степень медицинского воздействия на пациента. Метод позволяет провести все необходимые манипуляции с плодом, ребенком или сильно ослабленным пациентом без какого-либо вреда для его жизни и здоровья.
- Широкий выбор рабочих материалов. Для проведения молекулярно-генетического обследования можно использовать кровь из вены, слюну и другие биологические жидкости.
- Высочайшая достоверность. МГО учитывает индивидуальные особенности каждого пациента, что позволяет получить данные высокой точности о наличии или отсутствии генетических заболеваний.
Работа благотворительного фонда «Линия жизни» позволяет сделать пока дорогостоящее молекулярно-генетическое обследование более доступным для детей всех регионов России и нам нужна ваша помощь!
Программа реализуется при участии партнеров фонда:
- «Альфа-Групп»;
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»;
