Помочь

Адресная помощь для ребенка: Никита Герасимов , 24.08.2021, г. Димитровград, Ульяновская область

Сумма пожертвования

Не менее 10 ₽

Никита Герасимов

  • Нарушение обмена аминокислот и обмена жирных кислот
    диагноз
  • ГБУЗ «НПЦ ДП ДЗМ»
    больница
  • 24.08.2021
    г. Димитровград, Ульяновская область
    о ребенке
Your browser doesn't support "canvas". Update your primeval software
Всего собрано
468 295
из 999 985

Никите нужно особое питание, чтобы жить

Никита Герасимов появился на свет чуть больше двух месяцев назад. С тех пор малыш успел провести в стенах родного дома всего 48 часов. Все остальное время мальчик находится в больнице, где врачи борются за его жизнь. У Никиты тяжелое генетическое заболевание – лейциноз, нарушение обмена органических кислот в организме. Спасти мальчика может только дорогостоящее восстановительное лечение.

Родители Никиты до последнего момента даже не подозревали, что у сына может быть редкая болезнь. По словам мамы мальчика, Анны Орловой, беременность проходила хорошо: врачи не наблюдали никаких отклонений или патологий. Сами роды тоже прошли успешно. 

«Я родила сама. Сыночек при рождении весил 3 килограмма 880 граммов. Все его анализы были отличными», – вспоминает Анна. Вскоре у малыша проснулся здоровый аппетит, и мальчик благополучно начал набирать в весе.

Единственное, что беспокоило родителей, – Никита почти не открывал глаза. Но врачи сказали, что это обычный конъюнктивит, и посоветовали не паниковать. Малышу прописали специальные капли, и на четвертые сутки разрешили вместе с мамой отправиться из роддома домой.

Пятый день жизни Никита тоже провел хорошо: ел с большим аппетитом и не чувствовал недомоганий. Но на следующее утро все внезапно изменилось. Малыш плохо спал, почти перестал ходить в туалет и частично потерял интерес к еде. Позже Никита и вовсе начал отказываться от питья и приемов пищи. У малыша появился рвотный рефлекс, а продолжительность сна сократилась до 15-20 минут. На этом фоне мальчик быстро терял в весе. 

Никиту срочно направили в областную больницу в Ульяновске. «Когда мы туда приехали, ребенка сразу забрали в реанимацию. Там у него произошел отек головного мозга. Дополнительно у сына началась пневмония. Он две недели лежал в реанимации на ИВЛ», – рассказывает мама мальчика Анна.

Все это время родители не могли видеть сына: в реанимационное отделение никого не пускали, разрешалось только привозить в больницу средства гигиены для малыша. О состоянии Никиты семья узнавала от медиков по телефону.

Врачам удалось спасти мальчику жизнь. Кроме того, они установили точную причину плохого самочувствия Никиты. Виной всему оказался лейциноз, также известный как «болезнь кленового сиропа». Во время этого заболевания нарушается обмен аминокислот и жирных кислот. В результате некоторые кислоты становятся дефицитными, а другие в избытке накапливаются в организме и оказывают токсическое действие на тело и, прежде всего, на нервную систему.

По какой причине у Никиты возник этот недуг, еще только предстоит выяснить генетикам. Пока же мальчик находится на лечении в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей (НЦЗД), куда его вместе с мамой доставили из областной больницы Ульяновска.

«В НЦЗД Никита начинает восстанавливаться после реанимации, постепенно выходит из тяжелого состояния, – рассказывает Анна Орлова. – У сына сохраняются многие симптомы лейциноза. Например, он по-прежнему отказывается от пищи, ему сводит челюсть. Руки и ноги у него постоянно находятся в напряжении, появляются  судороги. Он потерял жевательные и сосательные рефлексы, питается через зонд». 

Еще малыш по-прежнему отстает в весе: в его возрасте масса тела должна составлять около 6 килограммов, тогда как вес Никиты пока не дотягивает даже до 5 килограммов. 

Сохраняются и проблемы с глазами. Врачи установили, что у малыша при рождении не было конъюнктивита: Никита не мог поднимать веки из-за лейциноза. К двум месяцам мальчик все-таки научился полноценно открывать глаза, но до сих пор не способен фокусировать взгляд.

«Пока мы не знаем, выйдет ли Никита из нынешнего состояния. Врачи не дают четких прогнозов: все зависит от того, как организм сына будет бороться. Точно известно одно: ребенок будет отставать в физическом развитии, и у него будет группа инвалидности», – объясняет Анна Орлова.

Сейчас Никите требуется пройти серьезное восстановительное лечение. Малышу нужны лекарства, массажи и занятия с врачами-специалистами. Прежде всего медики надеются восстановить мальчику сосательные и жевательные рефлексы, чтобы он наконец мог питаться самостоятельно, а не через трубку.

Кроме того, Никите важно постоянно получать особое питание – лечебную смесь MSUD, которая помогает нормализовать обмен кислот в организме. Именно это питание поможет сохранить мальчику жизнь. Однако оно очень дорого стоит: цена на пятидневный рацион составляет около 20 тысяч рублей. Расходы на подобное лекарственное средство не покрываются федеральными программами, а у родителей Никиты нет возможности приобрести нужное количество смеси.

Несмотря на все трудности, мама малыша Анна не сдается. Она постоянно занимается с сыном, разрабатывает ему ручки и ножки, а еще мечтает о том, чтобы сын скорее восстановился. На улучшение состояния Никиты надеются и остальные члены семьи – папа, бабушка и старшая сестренка, которые ждут малыша дома.


Не менее 10 ₽

Больше счастливых историй

Оформить заявку на получение помощи